Biomedicinsk genetik

Forskargruppen Biomedicinsk genetik innehåller flera delprojekt där vi undersöker genetik och genfunktion i muskelsjukdomar, cancer och celiaki (glutenintolerans). Vi analyserar data från kliniska material, funktionella studier görs i cellodling och i bananflugan. Forskargruppen är organisatoriskt placerad under Institutionen för Hälsa och lärande men är affilierad till Forskningscentrum för systembiologi.

Hjärt- och skelettrelaterade muskelsjukdomar

För många patienter som har en muskelsjukdom är etiologi och patogener okända. För muskelsjukdomar där mutationen är känd, behövs fortsatt forskning för att förstå hur mutationen påverkar sjukdomsförloppet.
Målsättningen är att klarlägga förekomsten av genetiska skelett- och hjärtmuskelsjukdomar. Vi vill uppnå diagnostisk klarhet genom genetiska och patobiologiska studier med stöd av noggrann klinisk undersökning och därmed möjliggöra utveckling av strategier för att bromsa utveckling av muskelsjukdomen.

11q-gener som mål för behandling av neuroblastom

Neuroblastom är en malign tumör som drabbar barn. I aggressiva neuroblastom är det vanligt att en del av kromosom 1 fattas, en extra kopia av en del av kromosom 17, och antingen extra kopior av genen MYCN eller förlust av en del av kromosom 11. Ännu vet man inte vad det är på kromosom 11 som gör att tumören blir aggressiv. Vi testar funktionen av gener i kromosomregion 11 i cellodling och flugmodeller, för att se om någon är orsaken till att 11q-deleterade neuroblastom är så aggressiva.

Alternativ splicing av PI3K i tumörer

När vi i tidigare studier undersökte gener som fanns på kromosom 1, upptäckte vi s.k. alternativ splicing av genen PIK3CD. Detta gav upphov till p37delta, ett protein som visade sig ha viktiga tumöregenskaper, och som ingår i PI3K-signaleringsvägen. I detta komplicerade nätverk ingår en stor mängd gener, och det är känt att utfallet av detta är viktigt för tumörers tillväxt och egenskaper. Vi undersöker funktionen av p37delta, och andra proteiner som uppstår genom alternativ splicing av gener som kodar för PI3K, med hjälp av många olika metoder, bl.a. flugmodeller. Hypotesen är att dessa kan användas som mål för ny cancerbehandling.

Påverkan av gluten på tillväxt och immunförsvar

Vi använder flugmodeller för att undersöka hur en kost innehållande gluten påverkar tillväxt och expression av gener involverade i immunrespons i tarmen. Vi använder både kontrollflugor och genmanipulerade flugor som efterliknar patienter med celiaki. Data jämförs med genetiska analyser av celiaki-patienter och kontrollpersoner. Målet är att kunna hämma reaktionen mot gluten genom tillsats av proteiner som finns i för låga nivåer hos celiakipatienter.

Flugor

Kontakt

Medlemmar i forskningsgruppen

Professorer
Afrouz Behboudi
Homa Tajsharghi

Katarina Ejeskär

Lektorer
Sandra Karlsson