Neurologiska sjukdomar

Det finns olika former av muskelsjukdomar och gemensamt för dessa är ett de förorsakar muskelsvaghet.

Bland många patienter med muskelsjukdomar, är både skelett och hjärtmuskel drabbade. För många patienter som har en muskelsjukdom är etiologi och patogener okända. För muskelsjukdomar där mutationen är känd, behövs fortsatt forskning för att förstå hur mutationen påverkar sjukdomsförloppet. De flesta studerade skelett- och hjärtmuskelsjukdomar orsakas av mutationer som stör viktiga muskelproteiner.

Målsättningen är att via ett internationellt samarbete klarlägga förekomsten av genetiska skelett- och hjärtmuskelsjukdomar. Vi vill uppnå diagnostisk klarhet genom genetiska, histologiska, immunohistologiska, och patobiologiska studier med stöd av noggrann klinisk undersökning. Projektet ska kartlägga hur muskelsvikt uppstår på molekylär och cellulär nivå, och därmed möjliggöra utveckling av strategier för att bromsa utveckling av muskelsjukdomen.

Genom ett MoRE-anslag driver Homa Tajsharghi forskningen på Harry Perkins Institute of Medical Research i Australien.

 
Muskelkontraktion hos en bananfluga.

Professor Homa Tajsharghi tillsammans med Professor Nigel Laing, Harry Perkins Institute of Medical Research.

Projektledare

Projektet i korthet

Projektets fullständiga namn:
Genetisk och patobiologiska studie av ärftliga neurologiska, hjärt- och skelettrelaterade muskelsjukdomar.

Projekttid: Fem år.

Finansieras av: EU, MoRE, Vetenskapsrådet; Sahlgrenska Akademin, Göteborgs universitet, Svenska läkarsällskapet och Åke-Wiberg stiftelse.

Andra partners:
Västra Götalandsregionen

Sahlgrenska University Hospital

The University of Gothenburg

Karolinska Institutet

Kariminejad-Najmabadi Pathology & Genetics Center, Tehran, Iran

Centre for Medical Research, UWA, The University of Western Australia, Australia

Medverkande forskare

Martin Dahl, PhD student, Gothenburg University

Michaela Norum, Post Doc, Gothenburg University

Mahdi Zangi, MD, Post Doc researcher fellow, Harvard Medical School, Massachusetts General Hospital, Boston, USA

Ariana Kariminejad, MD, Kariminejad-Najmabadi Pathology & Genetics Center, Tehran, Iran

Hamid Hossein-Nejad, MD, MSc, Shahid Beheshti University of Medical Science (SBUMS)

Yalda Nilipour, MD, Shahid Beheshti University of Medical Science (SBUMS)

Seyyed Hassan Tonekaboni, MD, Shahid Beheshti University of Medical Science (SBUMS)

Shahriar Nafisi, MD, Shahid Beheshti University of Medical Science (SBUMS)