FORSKNING: tidigare okänd genetisk variation orsakar missbildningar hos nyfödda

2017-10-27

Nyligen upptäckte ett forskarteam, lett av Högskolan i Skövde, en tidigare okänd genetisk variation som orsakar så kallad artrogrypos AMC – missbildningar hos nyfödda. Upptäckten är en förändring av DNA i en särskild gen som orsakar en svår form av artrogrypos AMC, som är relaterad till den mer kända sjukdomsgruppen dystoni*

Homa Tajsharghi, professor i biomedicin vid Högskolan i Skövde, har lett forskarteamet. Forskningen är ett samarbete med Harry Perkins Institute of Medical Research i Perth, Australien, Kariminejad & Najmabadi Pathology and Genetics Center i Teheran, Iran samt Sahlgrenska akademin i Göteborg. Finansieringen kommer från Västra Götalandsregionen och EU-kommissionen och projektet har pågått under ett år.

Genförändring hos båda föräldrar orsak till missbildning

Forskarteamet har laborerat och modifierat celler med genförändring och resultatet visar att man genom små förändringar av DNA-frekvensen kan skapa genförändringen som orsakar en svår form av artrogrypos AMC. AMC är medfödda missbildningar som kännetecknas av felställningar i fler än två leder i olika delar av kroppen.

– Det vi upptäckt är att om båda föräldrarna bär på genen med den ändrade DNA-frekvensen föds barnen med den svåra formen av artrogrypos AMC. Dessutom gör det att barnen är senare i sin utveckling än jämnåriga och i större utsträckning skelar. Eftersom vi nu vet vad som orsakar sjukdomen kan vi hjälpa vården att ställa rätt diagnos och vi får dessutom bättre förståelse för hur biologin i kroppen fungerar. Utan kunskap kan vi inte hjälpa de drabbade på ett bra sätt. På sikt kan det också bidra till att man kan utveckla medicin. För familjer där båda föräldrarna bär på genen kan kunskapen också innebära en annan familjeplanering, förklarar Homa Tajsharghi.

Genen ärvs ner

Idag är det inte känt hur många barn i världen som föds med den här svåra formen av artrogrypos AMC, men ungefär 1 av 5 000 barn föds med den Genen har ärvts ner genom årtusenden och risken att ärva genen är större om man gifter sig med någon från samma område över en längre period i släkten. För att barnen ska drabbas av den här svåra formen av Artrogrypos AMC krävs att båda föräldrarna är bärare av genen, till skillnad från den närliggande sjukdomen dystoni där det räcker med att en förälder har den dominanta genen.

Forskarteamet har följt barn i Teheran, där sjukdomen ger en sämre livskvalitet för såväl barn som föräldrar. I förlängningen drabbas också samhället som inte kan ta hand om de drabbade och deras familjer på ett bra sätt.

Förklaring

*Dystoni är en grupp sjukdomar som drabbar rörelseorganen. Dystoni orskas av en störning i hjärnans rörelsecentrum som styr muskelaktiviteten. Dystoni är kronisk och drabbar människor i alla åldrar, men är sällsynt hos barn och unga. (www.dystoni.se, 2017-10-16) 

Homa Tajsharghi

Homa Tajsharghi, professor i biomedicin vid Högskolan i Skövde har lett forskarteamet.

Högupplöst blid finns i pressrummet.

Relaterad information

Studien är publicerad i Brain den 23 september 2017

Kontakt